ПЦР диагностика инфекций в Лениногорске — страница 10

Общие сведения Виды биоматериала:
Соскоб (ПЦР)

Общие сведения Фолатный статус - собирательное понятие, отражающее уровень насыщения организма соединениями фолиевой кислоты (фолатами) и другими витаминами группы В (в том числе их биологически активными формами). Фолаты незаменимы для процессов, обеспечивающих физиологическое деление и нормальный рост всех клеток в организме, включая синтез нуклеотидов и репликацию ДНК. Важнейшей функцией фолиевой кислоты является обратное превращение гомоцистеина в метионин.

Общие сведения Выявление полиморфизмов в генах BRCA1 и BRCA2, которые регулируют рост и дифференцировку клеток, играют важную роль в поддержании стабильности генома в целом. Мутации в этих генах нарушают функциональные способности белков и (особенно при длительном использовании пероральных контрацептивов) повышают риск развития рака молочной железы (в 7,8 р.) и яичников (в меньшей степени). (BRCA1:185 delAG; BRCA1: 3819 del GTAAA; BRCA1: 3875 del GTCT; BRCA 1: 4153 delA; BRCA 1: 5382 insC; BRCA 1: 300 T>G; BRCA 1: 2080 del A; BRCA 2: 6174 del T)

Общие сведения Наличие мутации V617F в гене JAK2 является важным критерием в диагностике миелопролиферативных заболеваний. Ген Jak2 экспрессирован в ранних предшественниках гемопоэза и кодирует нерецепторную тирозинкиназу, участвующую в передаче сигнала от рецепторов цитокинов и факторов роста к ядру клетки.
Данная мутация определяется в 90–95% случаев истинной полицитемии, 50–70% случаев эссенциальной тромбоцитемии и 40–50% случаев миелофиброза. Мутация V617F приводит к замене валина на фенилаланин в положении 617 и вызывает конститутивную активацию тирозинкиназы, что приводит к неконтролируемой пролиферации клетки и блокаде процесса апоптоза.
Мутация является маркером, при помощи которого можно проводить первичную и дифференциальную диагностику миелопролиферативных заболеваний.

Общие сведения Определение мутации W515 в гене MPL

Общие сведения это молекулярно-генетическое исследование, которое направлено на выявление специфических изменений в ДНК гена, кодирующего фермент изоцитратдегидрогеназу 1. Эти мутации имеют ключевое диагностическое, прогностическое и терапевтическое значение при некоторых видах опухолей, особенно глиальных.

Общие сведения Ген PIK3CA кодирует каталитическую субъединицу фермента фосфатидилинозитол -3-киназы (PI3K) – белок p110-alpha. Фермент PI3K участвует во множестве сигнальных путей в клетке, в частности, в пути PI3K/AKT/mTOR, отвечающего за рост и пролиферацию клеток, уход от апоптоза и другие важнейшие клеточные процессы. Повышенная активация этого сигнального пути наблюдается при различных типах рака.
Мутации в гене PIK3CA встречаются при раке толстой кишки, раке молочной железы, раке желудка, глиоме, раке эндометрия, раке яичников, раке легкого и др. Наличие мутаций в гене PIK3CA при раке молочной железы ассоциировано с более благоприятным прогнозом, а при немелкоклеточном раке легкого – с резистентностью к терапии ингибиторами тирозинкиназы EGFR. При раке толстой кишки мутации в гене PIK3CA могут быть ассоциированы с ответом на противоопухолевое лечение аспирином.
В мае 2019 года Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило алпелисиб в комбинации с фулвестрантом для женщин в постменопаузе с гормон рецептор-позитивным (ER+), отрицательным по экспрессии рецептора эпидермального фактора роста (HER2-) метастатическим раком молочной железы и мутацией в гене PIK3CA.
Список мутаций, включенных в исследование:

- c.1624G>A (p.E542K)

- c.1625A>G (p.E542G)

- c.1625A>T (p.E542V)

- c.1633G>A (p.E545K)

- c.1634A>G (p.E545G)

- c.1635G>T (p.E545D)

- c.1636C>G (p.Q546E)

- c.1636C>A (p.Q546K)

- c.1637A>C (p.Q546P)

- c.1637A>G (p.Q546R)

- c.3139C>T (p.H1047Y)

- c.3140A>T (p.H1047L)

- c.3140A>G (p.H1047R)

Метод исследования: секвенирование ДНК нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS).

Общие сведения В настоящее время ПЦР считается одним из самых точных и чувствительных методов диагностики инфекционных заболеваний. Метод ПЦР позволяет определить возбудителя заболевания, даже если в пробе присутствует всего несколько молекул РНК или ДНК патогенного микроорганизма.

Общие сведения Виды биоматериала:
Ректальный соскоб/Кал (хранить на дверце холодильника не более 1суток)

Общие сведения Это лабораторное исследование, направленное на выявление генетического материала (ДНК) возбудителей острых кишечных инфекций в кале. Метод диагностики — полимеразная цепная реакция (ПЦР)